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尼曼-匹克氏病

尼曼-匹克氏病的概述:

尼曼-匹克氏病(Niemaoh-Pick disease简称NPD)又称鞘磷脂沉积病(sphingomyelin lipidosis),先天性家族性类脂质代谢障碍性疾病,为神经鞘磷脂酶缺乏致神经鞘磷脂代谢障碍。其特点是全单核巨噬细胞和神经系统有大量的含有神经鞘磷脂的泡沫细胞,出现肝、脾肿大,中枢神经系统退行性变。较高雪氏病少见,为常染色体隐性遗传,以犹太人发病较多,其发病率高达1/25,000。目前至少有五种类型。本病时常染色体隐性遗传,多见于2岁以内婴幼儿,亦有在新生儿期发病的,多数患者为父母近亲结婚,根据此情况,可从加强“禁止近亲结婚”的婚姻法的严格落实这一角度来减少此病的病发率,有效的提高我国人们的身体素质。 

尼曼-匹克氏病的病因:

病因:

本病为神经鞘磷脂酶(sphingomyelinase)缺乏致神经鞘磷脂代谢障碍,导致后者蓄积在单核-巨噬细胞系统内,出现肝,脾肿大,中枢神经系统退行性变。

神经鞘磷脂是由N-酰鞘氨醇与一个分子的磷酸胆硷(phosphocholine)在C1,部位连接而成,神经鞘磷脂来源于各种细胞膜和红细胞基质等,在细胞代谢衰老过程中被巨噬细胞吞噬后。

正常肝脏中此酶的活力最高,肝,肾,脑小肠亦富于此种酶,此病患者的肝,脾等组织中酶的活力降低至50%以下。

尼曼-匹克氏病的症状:

主要症状为肝脾肿大,贫血,病程较长者出现营养不良,发育迟缓,有的可有耳聋,抽风,肌强直和肌张力减退,骨髓中查见尼曼—匹克细胞可确诊,其五种类型如下:

1、急性神经型(A型或婴儿型)2、非神经型(β型或内脏型)3、幼年型(C型慢性神经型)4、Nova-scotia型(D型)5、成年型成人发病。

尼曼-匹克氏病的饮食:

饮食方面要做到规律、合理,即以高蛋白、高维生素食物为主。

尼曼-匹克氏病的预防:

本病时常染色体隐性遗传,多数患者为父母近亲结婚,根据此情况,可从加强“禁止近亲结婚”的婚姻法的严格落实这一角度来减少此病的病发率,有效的提高我国人们的身体素质。

尼曼-匹克氏病的治疗:

治疗概述

就诊科室:儿科 小儿内科

治疗方式:药物治疗 康复治疗

治疗周期:1--6个月

治愈率:无特效治疗方法

常用药品:盐酸硫必利片

治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(10000--50000元)

尼曼-匹克氏病西医治疗

1、抗氧化:低脂、低胆固醇饮食,加强营养,多吃含有维生素C的蔬菜水果,必要时口服维生素C、E或丁羟基二苯乙烯等抗氧化剂,可阻止神经鞘磷脂M所含不饱和脂肪酸的氧化和聚和作用,减少脂褐素和自由基形成。   

2、脾切除:适于非神经型、有脾功能亢进者。   

3、胚胎肝移植: 已有成功的报道。

尼曼-匹克氏病中医治疗

当前疾病暂无相关疗法。

尼曼-匹克氏病的护理:

多注意休息,平时饮食清淡,忌辛辣刺激性食物。

尼曼-匹克氏病的检查:

1、血象血红蛋白正常或具有轻度贫血。

2、骨髓象 。

3、血浆胆固醇,总脂可升高,SGPT轻度升高。

4、尿排泄神经鞘磷脂明显增加。

5、肝,脾和淋巴结活检均有成堆,成片或弥漫性泡沫细胞浸润,神经鞘磷脂。

6、X线检查。

7、测定白细胞或培养的纤维母细胞鞘磷脂酶活性,各型酶的活性不同。

尼曼-匹克氏病的诊断:

诊断

①肝脾肿大;②有或无神经系统损害或眼底樱桃红斑;③外周围血淋巴细胞和单核细胞浆有空泡;④骨髓可找到泡沫细胞;⑤X线肺部呈粟粒样或网状浸润;⑥有条件可作神经鞘磷脂酶活性测定,悄神经鞘磷脂排泄量,肝,脾或淋巴结活栓证实。

鉴别诊断

1、高雪病婴儿型:以肝大为主,肌张力亢时,痉挛,无眼底樱桃红斑,淋巴细胞浆无空泡,血清酸性磷酸酶升高,骨髓中找到高雪细胞。

2、Wolman病:无眼底樱桃红斑,X线腹部平片可见双肾上腺肿大,外形不变,有弥漫性点状钙化阴影,淋巴细胞胞浆有空泡。

3、GM神经节苷酶脂病Ⅰ型:出生即有容貌特征,前额高,鼻梁低,皮肤粗,50%病例有眼底樱桃红斑和淋巴细胞浆有空泡,X线可见多发性骨发育不全,特别是椎骨。

4、Hurler病(粘多糖Ⅰ型):肝脾大,智力差,淋巴细胞胞浆有空泡,骨髓有泡沫细胞等似NPD,心脏缺损,多发性骨发育不全,无肺浸润,尿粘多糖排出增多,中性粒细胞有特殊颗粒,6月后外形,骨骼变化明显,视力减退,角膜混浊。

尼曼-匹克氏病的并发症:

可并发皮疹,耳聋,营养不良,智力减退,共济失调,惊厥,痴呆等神经系统症状的发生。

小贴士
  • 看病挂科:

    小儿内科

  • 高发人群:

    无特发人群

  • 是否传染:

    无传染性

  • 常用药物:

    盐酸硫必利片 

  • 医疗费用:

    根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(10000--50000元)

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