医服中心>全身 - 囊性纤维化

囊性纤维化

囊性纤维化的概述:

一种遗传性外分泌腺疾病,主要影响呼吸系统和消化系统,也可以影响生殖系统。通常具有慢性梗阻性肺部病变,胰腺外分泌功能不足和汗液电解质异常升高的特征。针对囊性纤维化的临床表现和并发症,有许多可行的治疗方法。治疗的主要目标是防止感染,减少肺部分泌液的量和黏稠程度,改善呼吸,维持足够的营养。  

囊性纤维化的病因:

遗传因素(35%):

囊性纤维化(CF)是白人中最常见的致寿命缩短的遗传性疾病,美国的发病率约为1/3300白人婴儿,1/15300黑人婴儿,1/32000亚裔美国人;30%的患者是成人。

CF是常染色体隐性遗传,白人中基因携带者占3%。相关基因位于染色体7q(长臂)基因组DNA的250000对碱基对上,它编码膜相关蛋白,该蛋白称为囊性纤维化跨膜调节基子(CFTR)。最常见的基因突变,△F508,导致CFTR蛋白508位置上的苯丙氨酸残基缺失,并且发生在约70%的等位基因中;另有30%有600种以上较少见的基因突变,CFTR的功能尚未明确,但显然是cAMP调节的氯离子通道的一部分,并且调节着氯,钠跨细胞膜的转运,杂合子无异常的临床症状,但存在上皮细胞膜转运的轻度异常。

电解质跨膜转运障碍(5%):

囊性纤维化是由位于第7对染色体CF基因突变引起的常染色体隐性遗传病。病人是纯合子,其双亲是杂合子。病人的同胞中半数可带有隐性基因,而1/4可得病。一般带有隐性基因的杂合子占新生儿的2%~5%,2000~2500个新生儿中有一个患此病。囊性纤维化外分泌腺机能障碍的发病机理尚不清楚。研究显示,患者的上皮细胞氯离子通道调节有缺陷,呼吸道黏膜上皮的水、电解质跨膜转运有障碍,黏液腺分泌物中酸性糖蛋白含量增加,改变了黏液流变学的特性,可能为分泌物变黏稠的原因。

囊性纤维化的症状:

1.呼吸系统表现

呼吸系统主要表现为反复支气管感染和气道阻塞,累及鼻窦可出现鼻窦炎。新生儿出生后数日内即可出现症状。早期可有轻度咳嗽、咳痰,伴发肺炎、肺不张,之后咳嗽加剧,黏痰不易咳出,呼吸急促。患者若咳出大量脓性痰或伴咯血时,提示有支气管扩张和肺脓肿的可能。体格检查常见杵状指(趾)。肺部感染的致病菌大多是金葡菌、绿脓杆菌或其他革兰阴性杆菌。肺部产生广泛性纤维化和肺气肿后,有喘鸣,活动后气急,常并发自发性气胸或纵隔气肿。出现缺氧和二氧化碳潴留症状时,气急加剧,发绀,最后导致呼吸衰竭和肺源性心脏病。

2.消化及营养不良

新生儿由于肠黏液分泌和黏度增加,以及缺乏胰酶等影响蛋白质的消化,故约10%有胎粪阻塞。儿童也可发生肠梗阻和直肠脱垂。胰腺分泌不足则出现腹胀、腹部隆起、排出大量泡沫恶臭粪便等消化不良症状,甚至发生脂肪泻和氮溢。维生素缺乏,特别是维生素A缺乏可发生干眼病。患者虽食欲旺盛,饮食量足够,但仍营养不良和生长发育迟缓。胆道阻塞可出现黄疸,并发肝硬化时,可出现门静脉高压、脾机能亢进。婴儿若出汗过多,失去大量电解质和水分,容易引起虚脱。

3.生殖系统表现

囊性纤维化还会影响生殖系统。因为黏稠的分泌液常常会阻塞连接睾丸和前列腺的管道(输精管),因此导致许多男性囊性纤维化患者不育。与正常妇女相比,女性囊性纤维化患者的生殖能力也会下降。

囊性纤维化的饮食:

患者饮食要易于消化,避免过硬及辛辣刺激、油腻的食物;注意荤素搭配,健康营养,保证身体蛋白与碳水化合物日常所需,尤其对于存在消化不良患者你,要适当补充脂肪餐、碳水化合物及脂溶性维生素;平时存在消化不良患者可以少食多餐同时口服胰酶治疗。

 

囊性纤维化的预防:

病程变化很大,主要取决于肺部受累的程度.然而恶化是无法避免的,导致衰竭和最终的死亡,通常是由于呼吸衰竭和肺心病二者引起。日常生活中要防寒保暖,减少感冒及呼吸系统感染;避免接触有害气体或者粉尘、颗粒等;饮食规律,避免食用刺激性食物;针对病情变化,及时就医。可通过中医药调理肺脾肾以提高机体整体抗病能力。同时食疗上可适当食用山药、薏米、大枣等以健脾和胃;黑芝麻、核桃等以补肾益精;白萝卜消食化痰;百合、西洋参、枸杞等以益气滋阴。

囊性纤维化的治疗:

治疗概述

就诊科室:内科 消化内科

治疗方式:多学科联合治疗

治疗周期:需要长期综合治疗

治愈率:属于遗传性疾病,目前还无法治愈

常用药品:注射用甲磺酸帕珠沙星甲磺酸帕珠沙星注射液

治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(3000-5000元)

囊性纤维化西医治疗

1、抗生素

对于囊性纤维化患者的肺部感染,新一代的抗生素可能更有效,比如抗生素喷雾剂,它可以将药物直接送到气道发挥作用。长期使用抗生素的一个最大问题是细菌可能会产生抗药性,从而使抗生素逐渐失效。因此,要合理使用抗生素。

2、支气管扩张剂

支气管扩张药物(例如沙丁胺醇)可以通过吸入器或喷雾剂到达作用地点,帮助维持气道的开放和清除黏稠的分泌液。

3.黏液溶解剂

呼吸道分泌出黏稠分泌物使黏液纤毛功能进一步受到抑制,从而导致恶性循环。黏液溶解剂可以减低痰液黏稠度,有利于痰液排出,减轻肺部感染,降低病情恶化风险。

4.改善气道水合作用的药物

应用吸入性渗透调节剂可以建立阶梯浓度,从而有利于水分进入气道,增加黏液水合作用和黏液纤毛清除率。甘露醇吸入干粉作为一种有助于水化囊性纤维化分泌物的渗透剂在治疗囊性纤维化患者展现了良好的前景。

5.适当应用减轻炎症的药物

囊性纤维化患者长期反复感染或者炎症反应引起肺部损伤, 适当应用糖皮质激素可以减轻肺部损伤,但在抗炎的同时要减少对囊性纤维化患者本来的抗炎系统的抑制。

6、口服消化酶以及加强营养

由于囊性纤维化会使消化所需的胰腺酶无法到达消化道,阻碍食物的消化和吸收,导致营养不良。因此患者应该多补充高能量的营养物、脂溶性维生素,以及包有肠溶衣的胰腺酶,它们可以帮助人体增加营养,甚至增加体重。

7.靶向囊性纤维化跨膜调节蛋白(CFTR)缺陷的治疗

近年来,靶向CFTR缺陷的药物治疗已经取得了突破性的进展,也是治疗CF的重要策略之一。虽然只有Ivacaftor是经美国食品药品管理局批准用于治疗CF的药物,目前临床上一批靶向CFTR突变基因治疗新药正在研发中,给CF患者带来了新的希望。

8、肺移植

如果出现威胁生命的肺部并发症、使用抗生素治疗无效,肺移植是备选方案之一。但国内由于供体困难,开展较少。

囊性纤维化中医治疗

中医是通过辨证论治来指导疾病的治疗,根据每个人的具体病情,结合四诊合参,辨证施治以扶正祛邪。

囊性纤维化的护理:

平时多注意休息,避免劳累;合理饮食,避免辛辣刺激及过甜过咸的食物对消化道的刺激;外出尽量戴口罩,以免接触有害气体、粉尘、颗粒等对呼吸道的伤害;注意根据生活环境变化适当增减衣物,预防感冒;避免去人员密集的地方;避免接触其他呼吸道感染的患者;病情出现变化及时就诊。

囊性纤维化的检查:

汗液中氯化物升高,80%~85%胰腺各种外分泌功能受损,5%~10%有部分外分泌功能不全,另小部分外分泌功能正常,胰腺功能不全的主要表现是脂肪泻和粪中氮质过多。

脂溶性维生素如维生素A,D,E,K吸收障碍,1岁可发生维生素K缺乏,有出血倾向,血清维血素A水平低下,肝中浓度正常或偏高,可出现夜盲和颅内压增高。

肝功能检查,可有直接胆红素升高,血清ALT,AST及碱性磷酸酶均升高,部分患儿可因吸收障碍而发生低蛋白血症。

肺功能检查,随年龄增加出现肺功能下降,以后发展为通气功能和弥散功能障碍。

血气分析:随病情进展,出现低氧血症,二氧化碳潴留,最后导致Ⅱ型呼吸衰竭。

痰病原学检查:长期下呼吸道感染可以起耐药菌的长期定值,主要为铜绿假单胞菌等。

影像学检查:胸部X线平片可见双肺纹理增重,随病情进展可出现肺部过度充气及支气管扩张征象;胸部HRCT可更早发现支气管扩张,并可见粘液栓形成;急性感染时可出现肺部浸润影。鼻旁窦CT可见鼻窦炎表现。

囊性纤维化的诊断:

存在≥1项的特征性表现,或兄弟姐妹中存在囊性纤维化患者,或新生儿筛查试验阳性;以上三条之一同时具备囊性纤维化跨膜调节蛋白(CFTR)异常的如下实验室证据:汗液中Cl-含量增加;确定存在与囊性纤维化相关的2个以上CFTR基因突变;在体试验证实鼻粘膜上皮存在离子转运异常。

囊性纤维化的并发症:

呼吸系统并发症:鼻炎、鼻窦炎、支气管炎、肺炎、支气管扩张、肺脓肿等;

消化系统并发症:肝硬化、胰腺炎、新生儿胎粪梗阻,营养不良等;

生殖系统:男性先天性输精管缺失或者畸形,女性生殖能力减退;

其他:糖尿病、脉管炎和关节炎等,生长发育迟缓;

小贴士
  • 看病挂科:

    消化内科

  • 高发人群:

    无特发人群。

  • 是否传染:

    无传染性

  • 常用药物:

    注射用甲磺酸帕珠沙星 甲磺酸帕珠沙星注射液 

  • 医疗费用:

    根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(3000-5000元)

推荐医院更多>>