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巴特综合征

巴特综合征的概述:

巴特综合征即Bartter综合征以低血钾性碱中毒,血肾素、醛固酮增高但血压正常,肾小球旁器增生和肥大为特征。早期表现为多尿、烦渴、便秘、厌食和呕吐,多见于5岁以下小儿,已认为是由离子通道基因突变引起的临床综合征。

巴特综合征的病因:

病因:

遗传因素(68%):

隐性遗传性疾病,曾有一家9个同胞中5个患病和一家连续2代4例患病的报告,现代分子生物学技术也揭示Bartter综合征是由肾小管上皮细胞上的离子转运蛋白基因突变所引起,目前已发现婴儿型Batter综合征存在Na -K -2Cl-基因突变,该基因位于15q12-21,有16个外显子,编码1099个氨基酸,为Na -K -2Cl-通道,已发现20多种突变,经典型Bartter综合征系由CICNKB基因突变所致,该基因位于1q38,编码含687个氨基酸的细胞基底侧的Cl-通道,现已发现约20种突变类型,成人型Bartter综合征又称Batter-Gietlman综合征,系由噻嗪敏感的Na -K 通道基因(SCI12A3)突变所致,该基因定位于16q913,编码1021个氨基酸,已发现多达40种突变,此外还有一些病人中发现钾通道基因(ROWK)突变,因此Batter综合征可以认定为由上述几种离子通道基因突变引起的临床综合征。

发病机制

本症的发病机制尚未完全阐明,有人就本综合征发病环节提出4种假说:

1.血管壁对ATI的反应有缺陷导致肾素生成增多和继发性醛固酮增多。

2.近端小管钠重吸收障碍导致钠负平衡;低钠饮食亦不能逆转肾性失钾。

3.前列腺素生成过多,使肾小管失钠,血钠减低从而激活肾素-血管紧张素系统。

 

巴特综合征的症状:

本病临床表现呈多样化,临床类型不一,发病以青少年多见,性别无显著性差异,无种族差异,如果提高对本病的认识,临床上并不一定少见,由于合并症及并发症的出现,往往临床不易及时准确的诊断。

本征常因血钾低而误诊为其它疾病,作者提出诊断依据如下:

①有低钾表现;

②血钾,钠, 氯,镁降低;

③碱中毒;

④尿钾,氯增高;

⑤尿比重低,碱性尿;

⑥血浆肾素,血管紧张素 ,醛固酮增高;

⑦血压正常;

⑧肾活检有肾小球旁器增生,肥大;

⑨血管壁对内源性或外源 性AⅡ反应低下;

⑩前列腺素水平增高。

液体,电解质和激素同时异常,其特点是肾钾,钠及氯的消耗,低钾血症,醛固酮过多症,高肾素血症和血压正常。

1.水盐代谢失常型:最多见,突出表现为低血钾性碱中毒,患者来诊的主要原因是低血钾及碱中毒,其临床表现为:疲乏无力,下肢或周身软瘫呈周期性瘫痪现象;感觉迟钝,心律失常,腹胀,肠麻痹,肠梗阻,恶心,呕吐,排尿困难,晕厥,神智障碍,反射迟钝,腱反射减弱或消失等低血钾症状;持续低血钾可发生糖代谢紊乱,糖耐量减低,胰岛素释放受影响,脑电图有异常波型,血钾<3.0mmol/L,尿钾>50mmol/24h以上,碱中毒与低血钾经常同时发生,有手足麻木,抽搐,呼吸气短,精神兴奋或躁动,肌肉颤抖及腹痛等症,Chvostek及Trosseau征阳性,血pH值>7.45,血浆:HCO3-常>24mEg/L,尿呈碱性反应,早期病人尿量增多,可达每天5000毫升以上,比重降低,尿渗透压降低,患者虽有抽搐,但血钙,磷,AKP,尿钙均可正常。

由于脱水失盐,患者经常口干,口渴,嗜盐,多饮,多尿,夜尿多,消瘦,体重减轻,便秘,皮肤弹性差,眼窝深陷,眼压低,脱水较严重时尿少,每天仅300~400ml,可发生虚脱,神志障碍或昏迷,血钠<130mmol/L,血氯<90mmol/L,尿钠,尿氯排出增加,有效血容量减少,远曲小管和球旁器进一步发生变化,引起肾素,前列腺素,血管紧张素及醛固酮分泌增多。

Zipser报道两例本病,其中1例有严重低血镁,作者认为低血镁也可兴奋肾脏PG增多而引起巴特综合征,或是另有原因,需进一步研究。

2.以肾脏病为主要临床表现类型:不少见,本病可常有肾盂肾炎,间质性肾炎,失盐性肾炎,肾小球肾炎合并肾钙化,肾结石,肾盂积水,肾功能减退等表现,由于慢性肾脏病变迁延不愈,可发生肾性骨病,骨质疏松,牙脱落,继发性甲状旁腺功能亢进等表现,并可有尿磷增多及糖尿现象,Meget报道一组巴特综合征病患者,由于肾功能异常变化而发生尿酸盐代谢异常,尿酸清除率下降,尿中尿酸盐排出减少,血液尿酸水平升高,50%患者发生高尿酸血症,20%患者发生急性痛风性关节炎,正常人痛风病发生率仅为0.2%~0.3%,而巴特综合征病人合并痛风症大大增加,痛风症也可成为巴特综合征的临床表现之一。

MeCrldie报道4例本病,其中3例有高尿钙症,巴特综合征合并肾钙化,肾结石,高尿钙症并不少见,结石性质可为草酸钙,磷酸钙,尿酸盐或为混合性,血清尿酸值>7.0mg/dl者为高尿酸血症,尿中尿酸正常值为0.5~0.8g/24h,正常尿酸清除率为6~12ml/min,而巴特综合征时排出减少,尿钙值各地区差异较大,一般来说如高于200~250mg/24h,即为高尿钙,应寻找尿钙增高原因。

 

巴特综合征的饮食:

新鲜蔬菜和水果中含有较多的钾,可酌情多吃西瓜、香蕉、柑桔、杏子、草莓、柚子、葡萄等水果;蔬菜中的青菜、芹菜、大葱、马铃薯、毛豆、青蒜等含钾也丰富;

海藻类,含钾元素相当丰富,如紫菜每百克含钾1640毫克,是含钠的175倍;海带含钾是含钠的22倍;羊栖菜含钾是钠的3.1倍。因此,紫菜汤、紫菜蒸鱼、紫菜肉丸、凉拌海带丝、海带炖肉等都是补钾菜肴的上品。

绿豆、赤小豆、蚕豆、黑豆、扁豆以及黄鱼、鸡肉、牛奶、玉米面、荞麦面、向日葵籽中也含有一定量的钾。多饮茶也很有好处,因为茶叶中含钾丰富。

巴特综合征的预防:

婴儿期发病者症状重,1/3有智力障碍,可因脱水、电解质紊乱及感染而死亡5岁以后发病者,几乎全部都有生长迟缓,部分患者呈进行性肾功能不全,甚至发展为急性肾功能衰竭。有报道11例死亡病例中,10例年龄在1岁以下,多死于脱水、电解质紊乱或反复感染,年长及成人多死于慢性肾功能衰竭。

提倡高钾高钠饮食,预防泌尿系感染。本病无有效预防措施,主要应预防慢性肾炎,间质性肾炎,肾盂肾炎等疾病。

巴特综合征的治疗:

治疗概述

就诊科室:内科 肾内科

治疗方式:药物治疗 支持性治疗

治疗周期:1-2年

治愈率:55%

常用药品:门冬氨酸钾镁片氯化钾缓释片

治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(1000-5000元)

巴特综合征西医治疗

药物治疗

巴特综合征的治疗初期,主要是针对低血钾及碱血症给以对症治疗,但疗效欠佳。继而针对高肾素血症,高醛固酮症给以治疗,仅部分有效。近些年来开展对高前列腺素分泌治疗,并辅以低血钾对症治疗取得了进展,但仍有报道不完全令人满意的。

钾补充再加用安体舒通,氨苯蝶啶,阿米洛利,一种ACEI类药物或消炎痛可纠正大多数症状,但没一个药物能完全消除钾的丢失。服消炎痛每日1~2mg/kg常使血浆钾浓度保持在接近正常低限。  

补钾是必需的措施,但单独补钾,血钾不能恢复至正常水平时,应加用抗醛固酮药物,如螺内酯(安体舒通)或氨苯蝶啶,可改善疗效,一般用量为60~l80mg/d,大量可引起男性乳房增大,因此,剂量不宜过大。Solomon及Modlinger等用普萘洛尔(心得安)治疗本征,针对高肾素血症,其疗效也不满意,但普萘洛尔(心得安)合用螺内酯(安体舒通)时可改善疗效,且可恢复血钾水平。Norby等用阿司匹林,每天每公斤体重给予100mg,治疗10周后可取得满意疗效,但停药4天后又回到治疗前水平。说明阿司匹林可抑制PG合成,为有效药物,副作用小比较安全,可惜作用不持久。以后采用前列腺素合成酶抑制剂吲哚美辛(消炎痛)等药物治疗,均可减少PG合成,降低肾素、血管紧张素及醛固酮的活性,使症状改善。吲哚美辛(消炎痛)可单用,也可合用螺内酯(安体舒通),但长期应用可有钠水潴留,引起水肿或心力衰竭,因此不宜长期大量应用,主张间断应用。McGredie用二磷酸盐治疗巴特征的肾钙化,取得一定疗效。如有痛风症可用吡唑嘧啶醇或秋水仙碱等治疗,可缓解痛风性关节炎。脱水失盐患者可补给氯化钠液,低镁者可补给镁盐治疗等。肾功能减退较重者应给予透析治疗。缺钙者应补充钙剂及活性维生素D剂治疗等。

巴特综合征中医治疗

当前疾病暂无相关疗法。

(仅供参考,详细请询问医生)

预后

本病经过治疗后可得到短期缓解,但其远期疗效不佳,主要是因为患者的慢性肾功能衰竭,可发展为尿毒症而亡,或因体质差,可合并多种疾病而走向慢性过程,失去劳动力而致残。患者得病后可生存10~20年以上。

巴特综合征的护理:

增强体质,提高免疫力,并提高对本病的认识,早期诊断,早期治疗。

巴特综合征的检查:

检查多见尿钾,氯排出增多,尿pH值升高,尿比重降低,血AⅡ,AⅠ和ALD均明显增高。

应常规检查血镁,血镁低者于补钾同 时应补镁。

1.血钾,钠,氯多低于正常水平。

2.血pH值可高于7.46呈碱血症,C02CP高于30mmol/L以上。

3.血浆肾素活性(PRA)增高可达(4.5±2.9)μg/L·h以上。

4.血醛固酮(Aldo)值升高可达101±9ng/L。

5.血中PGA,PGE,PGF,PGI均可升高,如PGF可达(138.0±78.0)ng/ml。

6.血管紧张素Ⅱ(AngⅡ)升高可达(95.8±35.2)ng/L。

7.肾功能检查:BUN可升高达7.0mmol/L以上,毛森试验比重低,夜尿量增多,并可发现尿中有蛋白及红白细胞等。

8.肾功能减退后期可发现血钙降低,血磷上升,AKP升高,尿酸升高,肌酐升高,PTH升高,有继发甲旁亢表现。

9.尿17-OHCS,尿17-KS多在正常范围。

1.静脉肾盂造影:可发现肾结石,肾盂积水等异常。

2.心电图:可发现低血钾表现。

3.肾图异常。

4.肾活检:肾小球旁器增生肥大可在肾活检时发现,有球旁细胞,致密斑细胞,极周细胞及球外系膜细胞的数量增多,或细胞呈肥大分泌现象,95%肾素由球旁细胞分泌,1%~5%可由致密斑细胞,间质细胞或出球小动脉内皮细胞产生肾素。

巴特综合征的诊断:

Batter综合征与其他伴醛固酮增多症的疾病所不同处在于没有高血压(原发性醛固酮增多症有高血压)和水肿(继发性醛固酮增多症有水肿),成人需排除:神经性贪食症,呕吐或私用利尿剂或轻泻药,这些情况下,尿氯常是低的(<20mmol/L)。

1.原发性与继发性醛固酮增多症:原醛有血压明显升高,继发性醛固酮增多症如肝硬化,心力衰竭,慢性肾炎和妊娠毒血症则有原发性疾病临床表现可资鉴别,另外,原醛还有血浆肾素活性降低。

2.其他原因引起的周期性瘫痪:如原发性周期性瘫痪,甲亢,Ⅰ型慢性肾小管性酸中毒,棉酚中毒等,这些疾病均无血浆肾素活性和醛固酮升高,甲亢者有T3和T4升高。

3.肾小管性酸中毒者有血pH值和CO2结合力降低,棉酚中毒有食用棉子油史等,可与本综合征鉴别。

4.假性巴特综合征:长期使用襻利尿剂病人可发生假性巴特综合征,可根据病史鉴别。

巴特综合征的并发症:

电解质紊乱并发高尿酸血症、肾钙化,痛风肾结肾结石和肠梗阻及精神幼稚。儿童型主要并发症为发育障碍、维生素D缺乏缺乏病、智力低下及特殊面容,严重者可出现进行性肾功能衰竭等。

小贴士
  • 看病挂科:

    肾内科

  • 高发人群:

    常见于儿童期

  • 是否传染:

    无传染性

  • 常用药物:

    门冬氨酸钾镁片 氯化钾缓释片 

  • 医疗费用:

    根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(1000-5000元)

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