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镰状细胞病

镰状细胞病的概述:

镰状细胞病(sickle cell disease)是指红细胞含有血红蛋白S(HbS)的一种常染色体显性遗传的溶血性疾病,本病有三种类型:①HbS的纯合子称为镰状细胞性贫血;②杂合子称为镰状细胞特征(sickle cell trait);③HbS与地中海贫血或其他异常Hb基因组合成的双重杂合子称为混合型镰状细胞综合征。本病多见于非洲和美洲的黑人,在希腊、土耳其、中东和印度等民族中亦不罕见,此病在我国极为罕见,1975年在广东省佛山地区的一个家族中发现成人患者3例,其中2例是镰状细胞特征,1例是镰状细胞/β地中海贫血,他们都是中非混血儿。

镰状细胞病的病因:

纯合子有镰状细胞贫血(约占美国黑人的0.3%);而杂合子(占黑人中的8%~13%)无贫血,但在体外这种镰状细胞的遗传特性(镰状细胞血症)可以显示。

患HbS病时,β链的第6个氨基酸上的谷氨酸被缬氨酸所取代,这样降低了电荷,使其在电泳中向阳极的移动速度较HbA慢,与脱氧HbA比起来,脱氧HbS要不易溶解得多,它形成杆状类晶团聚体的一种半固体凝胶,因而使红细胞在氧分压低下部位形成镰状,扭转变形而又不能屈曲的红细胞,粘附于血管内皮,并堵塞小动脉与毛细血管形成阻塞与梗死,由于镰状细胞过于脆弱而不能耐受循环中的机械损伤,故当其进入循环后便发生溶血现象。

镰状细胞病的症状:

症状常在月龄4个月后胎儿型Hb(HbF)下降,HbS上升,镰状细胞数增多后出现,一方面表现为慢性溶血性贫血,平时有比较恒定的轻度贫血,伴有巩膜轻度黄染,肝脏轻,中度肿大,婴幼儿可见脾大,随年龄增长脾脏因纤维化而缩小,当寒冷,感染,脱水时贫血症状加重,黄染也加深,另一方面由于毛细血管微血栓而引起疼痛危象,婴幼儿指(趾),手(足)背肿痛多见,儿童和成人四肢肌痛,大关节疼痛和腰背痛多见,另外尚有剧烈腹痛,头痛,甚至昏迷和肢体瘫痪等,严重感染时可出现贫血危象,表现为急性溶血和脾脏急剧增大,可于短期内死亡,偶见再生障碍性贫血危象,长期患病者肝,脾,肾,骨关节,皮肤等出现慢性器官损害,患者瘦弱,易疲劳,易感染各种疾病,伴营养不良,镰贫-地中海贫血的症状与镰贫相似,镰贫-HbC的症状较轻,镰状细胞特征少,但可见血尿和低渗尿。

镰状细胞病的饮食:

多摄入一些高纤维素以及新鲜的蔬菜和水果,营养均衡,包括蛋白质、糖、脂肪、维生素、微量元素和膳食纤维等必需的营养素,荤素搭配,食物品种多元化,充分发挥食物间营养物质的互补作用。

镰状细胞病的预防:

本病为遗传性疾病,目前只能预防或减轻并发症,预防性地使用抗生素,对严重细菌性感染的早期诊断和治疗以及自4个月龄开始持续口服青霉素预防性疗法,这些措施已使死亡率降低,尤其在童年期。

镰状细胞病的治疗:

治疗概述

就诊科室:内科 血液科

治疗方式:药物治疗 支持性治疗

治疗周期:终身间歇性对症治疗

治愈率:无法根治

常用药品:注射用腺苷钴胺

治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致

镰状细胞病西医治疗

预防性地使用抗生素,肺炎球菌疫苗,对严重细菌性感染的早期诊断和治疗以及自4个月龄开始持续口服青霉素预防性疗法,这些措施已使死亡率降低,尤其在童年期。由于胎儿血红蛋白(HbF)增高的镰状细胞综合征患者似乎可防止某些不良后遗症,羟基脲,一种核糖核苷酸还原酶抑制剂,可提高胎儿血红蛋白含量,可降低50%疼痛危象的发生率,并可减少急性胸痛危象和输血的需要。此外,骨髓移植疗法在少数病例取得成效,然而神经系统后遗症似有增加。近年认为基因疗法是最有希望治愈本病的措施。

镰状细胞病中医治疗

当前疾病暂无相关疗法。

镰状细胞病的护理:

镰状细胞病的检查:

实验室检查

红细胞为正常细胞性,计数通常为2000000~3000000/μl;血红蛋白成比例地降低,平均红细胞体积降低提供了伴随α-地中海贫血的依据,干染色血片仅能显示少量镰状红细胞,能作出诊断的特征就是在未染色血滴中看到镰状红细胞(新月状红细胞,常有拖长或锐角状的尾巴),该血滴是经防干燥或经还原剂(例如焦亚硫酸钠)处理过的,这也可通过降低氧张力产生,用凡士林将血滴密封在盖玻片下便可形成此种环境,然后在显微镜下观察,根据HbS不同的溶解度进行的快速试管检查已广泛用以筛选检查。

在外周血中常可见到有核红细胞;网织红细胞增多常达10%~20%,在出现危象或细菌性感染期间,白细胞增多可达35000/μl,而且有左移现象,血小板通常增多,骨髓增生,以幼红细胞为主,但在镰状细胞危象或严重感染时可变成再生障碍,血清胆红素通常增高,粪和尿的尿胆素原高,血沉降低。

在电泳中显示只有HbS伴数量不等的HbF,便可诊断为纯合子状态,如电泳中发现同时有HbA与HbS(HbA较HbS多),就可判断为杂合子,HbS必须与其他在电泳中类似移动的HbS加以鉴别,这可根据镰变现象作出判断,因为电泳中移动性相似的其他HbS是无此现象的,该鉴别对于遗传咨询是重要的,多聚酶链反应技术的应用显著地提高了产前检查的灵敏度。

镰状细胞病的诊断:

诊断

根据临床表现及实验室资料,不难诊断。

鉴别诊断

镰状细胞病需与其他异常血红蛋白病相鉴别,主要采取血红蛋白电泳方法。

镰状细胞病的并发症:

本病常见的并发症:

1.慢性贫血。

2.黄疸。

3.急性胸腔综合症。

小贴士
  • 看病挂科:

    血液科

  • 高发人群:

    好发于婴幼儿

  • 是否传染:

    无传染性

  • 常用药物:

    注射用腺苷钴胺 

  • 医疗费用:

    根据不同医院,收费标准不一致

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