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血友病

血友病的概述:

血友病为一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病,其共同的特征是活性凝血活酶生成障碍,凝血时间延长,终身具有轻微创伤后出血倾向,重症患者没有明显外伤也可发生“自发性”出血。出血部位多见于关节部位,可分为血友病A、B、C,其中血友病A和B均属X染色体隐性遗传性疾病,血友病C为常染色体隐性遗传性疾病,其发病原因主要是遗传因素及基因突变,治疗以按需治疗和预防治疗为主。

血友病的病因:

先天性凝血因子缺乏(25%):

先天性凝血因子缺乏,以致出血性疾病,先天性因子Ⅷ缺乏为典型的性联隐性遗传,由女性传递,男性发病,控制因子Ⅷ凝血成分合成的基因位于X染色体,患病男性与正常女性婚配,子女中男性均正常,女性为传递者,正常男性与传递者女性婚配,子女中男性半数为患者。

血活酶形成发生障碍(30%):

因子Ⅸ缺乏的遗传方式与血友病甲相同,但女性传递者中,因子Ⅸ水平较低,有出血倾向,因子X1缺乏,均导致血液凝血活酶形成发生障碍,凝血酶原不能转变为凝血酶,纤维蛋白原也不能转变为纤维蛋白而易发生出血。

血友病的症状:

出血是本病的主要临床表现,患者终身有自发的轻微损伤,手术后长时间的出血倾向,重型可在出生后既发病,轻者发病稍晚。

1、皮肤,粘膜出血:由于皮下组织,齿龈,舌,口腔粘膜等部位易于受伤,故为出血多发部位,幼儿多见于额部碰撞后出血、血肿,但皮肤,粘膜出血并非是本病的特点。

2、关节积血:是血友病 A 患者常见的临床表现,常发生在创伤、行走过久、运动之后引起滑膜出血,多见于膝关节,其次为踝,髋,肘,肩,腕关节等处,关节出血可以分为三期:

A.急性期:关节腔内及关节周围组织出血,导致关节局部发热,红肿,疼痛,继之肌肉痉挛,活动受限,关节多处于屈曲位置。

B.全关节炎期:多数病例因反复出血,以致血液不能完全吸收,白细胞释放的酶以及血液中其他成分刺激关节组织,形成慢性炎症,滑膜增厚。

C.后期:关节纤维化、关节强硬,畸形,肌肉萎缩,骨质破坏,关节挛缩导致功能丧失,膝关节反复出血,常引起膝屈曲,外翻,腓骨半脱位,形成特征性的血友病步伐。

3、肌肉出血和血肿:在重型血友病 A 常有发生,多在创伤、肌肉活动过久后发生。多见于用力的肌群。

4、血尿 重型血友病:A 患者可出现镜下血尿或肉眼血尿,多无疼痛感,亦无外伤史,但若有输尿管血块形成则有肾绞痛的症状。

5、假肿瘤(血友病性血囊肿):囊肿可以发生在任何部位,多见于大腿,骨盆,小腿,足,手臂与手,也有时发生于眼。

6、创伤或外科手术后出血:各种不同程度的创伤,小手术都可以引起持久而缓慢的渗血或出血。

7、其他部位的出血:消化道出血可表现为呕血,黑便,血便或腹痛,多数患者存在原发病灶如胃,十二指肠溃疡,咯血多与肺结核,支扩等原发病灶有关。鼻衄,舌下血肿通常是血友病 A 患者口腔内损伤所致。舌下血肿可致舌移位,若血肿向颈部发展,常致呼吸困难;颅内出血常是血友病患者的死因。

8、由出血引起的压迫症状及其并发症:血肿压迫神经,可导致受压神经支配区域麻木,感觉丧失,剧痛,肌肉萎缩等。舌,口腔底部,扁桃体,咽后壁,前颈部出血,则可引起上呼吸道梗阻,导致呼吸困难,甚至窒息而死,局部血管受压迫,可引起组织坏死。

血友病的饮食:

适宜食物(以下资料仅供参考,详细情况询问医生)

1、保肝(促进因子生长):动物肝脏、胎盘、富含维生素C、E及B胡萝卜素的果菜:南瓜、甘薯、马铃薯、柿子椒、海藻类、豆类蔬菜、猕猴桃、鳄梨、草莓等。

2、提高免疫功能:奶制品、蛋、瘦肉、豆制品、蘑菇、甘草、卷心菜、圆白菜等。

3、高钙(促进凝血、预防骨质疏松及关节畸形):奶制品、日光浴、软骨等。

4、高胶原蛋白(强筋、促进关节修复):蹄筋、肌腱、猪皮等。

5、止血饮食(滋阴养血、健脾益气、凉血止血)红枣、绿豆、花生米、西洋参、犀角粉、龙眼肉、百合、龟肉、荔枝、鲜茅根汁子、鲜藕、白木耳、藕节汤等。

禁忌食物

1、高脂肪食物因其会导致消化不良,故肥肉、全脂牛奶、蛋黄、动物内脏应忌食。

2、辛辣、刺激性食物可刺激神经兴奋,易使血管破裂,导致内脏及皮下出血,故应忌食。

3、油炸食物因其不利于消化且易加重胃肠负担,少数患者还可引起胃肠出血,故应忌食。

4、易导致出血的食物如鲳鱼、山楂、向日葵子等,应忌食。

5、多纤维食物如菠菜、韭菜等,食后会加重胃肠负担,易引起腹泻,故应忌食。

慎服的药物及食物:

牛奶、木耳、西红柿、鱼、洋葱、大蒜、生姜、浓茶,银杏叶、阿司匹林、藻酸双脂钠、蛇提取药物(如蕲蛇酶、蛇毒抗栓酶)、肝素、双香豆素、水杨酸、水蛭素、尿激酶、链激酶、枸橼酸钠、纤维蛋白溶酶、潘生丁、维生素E、生地黄、川芎、桃仁、红花、广地龙、赤药、当归、枳壳、玉金、刘寄奴、柴胡、川牛膝、丹参、制大黄、连翘、金银花、玄参等。

血友病的预防:

一、避免对患者进行静脉注射及肌内注射。

二、因本病属一种遗传性疾病,故要使患者本人及家属懂得优生优育的道理,若产前羊膜穿刺确诊为血友病,应终止妊娠,以减少血友病的出生率。

三、调情志:因精神刺激可诱发出血。

四、一旦由外伤或其他原因引起出血,要及时处置,这样引起的并发症,后遗症都较轻。

五、若需手术,必须在手术前按血浆Ⅷ:C水平及手术大小,部位把Ⅷ因子提到替代治疗效果。

六、禁服使血小板聚集受抑制的药物,如阿司匹林,保泰松,潘生丁和前列腺素E等。

血友病的治疗:

治疗概述

就诊科室:内科 血液科

治疗方式:支持性治疗 替代治疗

治疗周期:1-6个月

治愈率:10%

常用药品:氨甲环酸片血宁胶囊

治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(30000——50000元)

血友病西医治疗

1.局部止血治疗

伤口小者局部加压5min以上;伤口大者,用纱布或棉球蘸正常人血浆或凝血酶、肾上腺素等敷于伤口,加压包扎。国外有人配制止血剂内含冷沉淀5ml、氨基己酸750mg、凝血酶50U于生理盐水中,当口腔、皮肤、包皮损伤部位出血时,可外用止血,疗效较好。关节腔内出血时应减少活动,局部冷敷,当肿胀不再继续加重时改为热敷。

2.替代疗法

是治疗血友病的有效方法,目的是将患者血浆因子水平提高到止血水平。当FⅧ:C水平达正常人的3%~5%时,患者一般不会有自发性出血,外伤或手术时才出血;但重型患者,出血频繁,需替代治疗。

(1)输血浆为轻型血友病A、B的首选治疗方法。但由于用量过多易致血容量过大,其应用受到限制。

(2)冷沉淀物冰冻(-20℃)冷沉淀制剂中,每袋含因子Ⅷ的活性平均为100U,可使体内因子Ⅷ的血浆浓度提高到正常的50%以上。具有效力大而容量小的优点。室温下放置1h,活性丧失50%,冷冻干燥存于-20℃以下可保存25d以上。适用于轻型和中型患者。

(3)因子Ⅷ、Ⅸ浓缩剂为冻干制品,每单位因子Ⅷ、Ⅸ活性相当于1ml正常人新鲜血浆内平均的活性。每瓶内含200U,每千克体重注入1U的因子Ⅷ,可使体内Ⅷ因子的活性升高2%,但注入每1U因子Ⅸ仅提高活性0.5%~1%。因子Ⅷ及Ⅸ在循环中的半衰期短,必须每12h补充1次,以维持较高因子水平,控制出血。

(4)凝血酶原复合物(PPSB)每瓶200U,相当于200ml血浆中含有因子Ⅸ,适用于血友病B。

(5)重组FⅧ的替代治疗优点是不受病毒污染,药代动力学试验表明其与血浆FⅧ的生物半寿期极其相似,从1987年始,已试用于临床,与血浆FⅧ作用相同,亦无明显的毒副作用。

3.DDAVP(1-去氨基-8-右旋-精氨酸加压素)

一种人工合成的抗利尿激素衍生物,有抗利尿及增加血浆因子Ⅷ水平的作用,静脉注射后可使Ⅷ:C及ⅧR:Ag增加2~3倍。适用于轻型血友病和血友病传递者。

4.替代治疗的不良反应

(1)肝炎见于40%~50%经常使用血制品者,转氨酶可持续升高,肝功能异常占50%以上,尤其是儿童患者;现用干扰素γ治疗丙型肝炎300万U,3/周,共6个月。

(2)溶血FⅧ浓缩剂制备于大量混合血浆中,不同程度上存在IgM和IgG型抗A、抗B同种凝集素,大量接受FⅧ浓缩剂治疗的患者,常发生溶血反应,程度与剂量有关;血友病患者多次输血,血清中结合珠蛋白降低,此与患者体内存在的慢性亚临床型溶血有关。

(3)获得性免疫缺陷病(艾滋病,AIDS)是近年来普遍受到重视的一种严重并发症,返期死亡率40%,远期可达100%。将血浆制品加热处理可将HIV病毒杀灭,减少因输注血浆所致的AIDS病。

5.血友病患者外科手术问题

即使系拔牙等小手术,也应尽量避免。随着因子Ⅷ等制剂的应用,如手术过程有充分准备,危险性已大为减少。术前应充分估计凝血因子缺乏程度,手术中补充达到需要止血的浓度,替代疗法必须维持到创口完全愈合。

6.基因治疗

正在研究中,动物试验中取得初步成功。

血友病中医治疗

1、郭氏血友汤

太子参、潞党参、炙黄芪、当归、何首乌、鸡血藤、附片、紫草、茜草、锦纹、乌梅、甘草各适量。出血在胸腔加川芎;在五官加牛膝(重用);在关节且见崎形,加龟版、鳖甲。每日1剂,水煎取汁分次温服。本方有健脾益气,温肾活血之功。有报道运用其治疗血友病26例,结果近期疗效和远期随访均较满意。

2、调血四物汤

当归、赤芍、白及各9g,熟地、天冬各15g,川芎、阿胶、丹皮、石解、三七粉(单包冲服)各6g,知母12g。每日1剂,水煎取汁分次温服。本方有活血祛瘀,调血通络之功。有报道运用其治疗血友病30例,结果有效21例。

3、凉血化瘀汤

水牛角30g,生地、白茅根各15g,黑山桅、丹皮、赤芍、玄参、藕节炭、茜草、大黄炭各10ga伴关节肿痛,不能步履,加大蓟、小蓟各15g,牛膝10g,以凉血破察止血。每日1剂,水煎取汁分次温服。本方有清热凉血,化痕止血之功。适用于血热炽盛,迫血妄行,血出痕留,瘀血内停之血友病出血。症见牙宣不止,片刻即吐,色鲜红,口唇绛红,口干欲饮,烦躁欲怒,夜寐不安,纳可便调,舌红苔薄,脉滑数。

(以上提供资料及其内容仅供参考,详细需要咨询医生。)

血友病的护理:

(1)预防出血的护理

1、避免接触有危害或可以造成损伤的物品。

2、尽量避免肌肉注射)深部组织穿刺。必须肌肉注射时,应采用细小针头,注射后延长按压时间。

3、避免手术:如必需外科手术时,应在术前)术中和术后补充所缺乏的凝血因子。

(2)止血局部压迫。如皮肤出血时,行加压包扎止血,口腔)鼻黏膜出血可用1:1000肾上腺素或明胶海绵压迫止血,关节出血可用弹性绷带加压包扎出血关节,并抬高患肢,保持功能位,尽快输注所缺乏的凝血因子。出血期应密切观察生命体征变化,及早发现内脏及颅内出血,以便组织抢救。

(3)减轻疼痛,疼痛主要发生在出血的关节和肌肉部位。对出血部位可用冰袋冷敷,限制其活动。

(4)预防致残关节出血停止后,逐渐增加活动。对因反复出血已致慢性关节损害者,需指导其进行康复锻炼。

(5)健康教育指导家长让患儿养成安静的生活习惯,避免损伤引起出血。

血友病的检查:

1.一般项目

血小板计数正常,束臂试验阴性,出血时间正常,血块回缩正常;凝血酶原时间正常,凝血酶时间正常,纤维蛋白原定量正常;凝血时间延长为本病的特征,但仅在FⅧ:C活性低于1%~2%时才延长,>4%可正常。

2.初筛试验

凝血酶原消耗试验(PCT)、白陶土部分凝血活酶时间(APTT,当Ⅷ、Ⅸ的活性30%时,即可延长,可以检测轻型病例)、简易凝血活酶生成试验(STGT)有助于轻型和重型血友病A、B的诊断。

3.确诊试验

可用APTT、STGT、Biggs凝血活酶生成(BiggsTGT)纠正试验来鉴定血友病类型。如凝血酶原消耗及凝血活酶生成试验不正常时,可做纠正试验。正常血浆经硫酸钡吸附后,尚含有FⅧ、FⅪ;正常血清中含有FⅨ、IXa因子,因此如果患者血浆的部分凝血活酶时间仅被正常硫酸钡吸附血浆纠正时,为FⅧ缺乏症;仅被正常血清纠正时,为FⅨ缺乏症;如二者皆可纠正,则为FⅪ缺乏症。可将三者加以鉴别。

4.FⅧ、FⅨ、IXa因子活性测定

采用凝血酶原时间一期法,将已知有关因子缺乏的血浆作为基质血浆,加入兔脑浸出液、白陶土悬液、氯化钙及不同稀释度血浆或血清后,按凝固时间制成有关因子活性曲线后,对受检标本进行换算。

5.FⅧRAg的测定

血友病A患者血浆中含量正常或增高。

6.FⅧCAg的测定

在血友病A患者中,血浆Ⅷ:CAg与Ⅷ:C平行减少。

7.VWFAg的测定

血友病A患者正常或增高。

8.基因诊断

血友病分子水平存在着显著的遗传异质性,基因诊断血友病是一种有效精确快速的方法,目前主要采用PCR进行基因分析。

9.血友病A携带者及胎儿期的诊断和遗传咨询

大多数血友病A携带者血浆中因子Ⅷ:C的水平仅为正常妇女平均值的50%。近年来,大多数人认为检测Ⅷ:C与ⅧR:Ag的意义较大,70%~98%的携带者比值小于正常。在妊娠第8~12孕周,通过胎儿镜羊膜穿刺或绒毛取样,用放射免疫微量法测定ⅧR:Ag及Ⅷ:C,可在产前诊断胎儿是否患血友病,以便考虑中止妊娠问题。近年来基因诊断技术的开展,目前已应用于对传递者及产前的检查。

血友病的诊断:

诊断标准

A.多为男性患者(女性纯合子极少见),有或无家族史,有家族史者符合x性联隐性遗传规律。

B.关节,肌肉,深部组织出血,有或无活动过久,用力,创伤或手术后异常出血史,严重者可见关节畸形。

C.实验室检查结果阳性。

鉴别诊断:

一、血友病A和血友病B之间的鉴别。

二、与血管性血友病的鉴别。

三、与其它凝血因子缺乏疾病的鉴别。

血友病的并发症:

深部组织内血肿可压迫附近血管引起组织坏死,压迫神经可出现肢体或局部疼痛,麻木及肌肉萎缩,压迫血管可致相应供血部位缺血性坏死或淤血,水肿,口腔底部,咽后壁,喉及颈部出血可致呼吸困难甚至窒息,患者可因反复关节腔出血致使血液不能完全吸收,形成慢性炎症,滑膜增厚,纤维化,软骨变性及坏死,最终关节僵硬,畸形变,周围肌肉萎缩,导致正常活动受限。

小贴士
  • 看病挂科:

    血液科

  • 高发人群:

    无特定人群

  • 是否传染:

    无传染性

  • 常用药物:

    氨甲环酸注射液 注射用氨甲环酸 

  • 医疗费用:

    根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(30000――50000元)

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