髌骨缺失或发育不良

髌骨位于膝关节前方,股骨的下端前面,是人体内最大的籽骨,包埋于股四头肌腱内,为三角形的扁平骨。底朝上,尖向下,前面粗糙,后面为光滑的关节面,与股骨的髌面相关节,参与膝关节的构成。可在体表摸到。髌骨具有保护膝关节,增加膝关节回转能力的功能。髌骨缺失或营养不良大多是由于染色体显性遗传导致。基因位点与腺苷酸环化酶和ABO血型的位点连锁位于9号染色体上。 详情

病因

(一)发病原因 本综合征是常染色体显性遗传,基因位点与腺苷酸环化酶和ABO血型的位点连锁位于9号染色体上。 (二)发病机制 目前对本综合征发病机... 详情

预防
本病系遗传性疾病,目前无有效预防措施,产前应做相关遗传方面的咨询。 详情
检查

本病的主要诊断依据是家族史,典型的临床表现是骨骼的X线征和蛋白尿。必要时进行肾活组织检查。   详情

鉴别
本病的主要诊断依据是家族史,典型的临床表现是骨骼的X线征和蛋白尿。必要时进行肾活组织检查。   临床上多见于青少年,其肾脏损害的主要表现为蛋白尿、镜下血尿、水... 详情

可能疾病

名称 典型症状 就诊科室
感冒 心脑血管病最主要的危险因素 内科 呼吸内科
发烧 心脑血管病最主要的危险因素 内科 呼吸内科
咳嗽 心脑血管病最主要的危险因素 内科 呼吸内科
  • 介绍
  • 病因
  • 预防
  • 检查
  • 鉴别

髌骨缺失或发育不良的介绍

髌骨位于膝关节前方,股骨的下端前面,是人体内最大的籽骨,包埋于股四头肌腱内,为三角形的扁平骨。底朝上,尖向下,前面粗糙,后面为光滑的关节面,与股骨的髌面相关节,参与膝关节的构成。可在体表摸到。髌骨具有保护膝关节,增加膝关节回转能力的功能。髌骨缺失或营养不良大多是由于染色体显性遗传导致。基因位点与腺苷酸环化酶和ABO血型的位点连锁位于9号染色体上。

髌骨缺失或发育不良的病因

(一)发病原因

本综合征是常染色体显性遗传,基因位点与腺苷酸环化酶和ABO血型的位点连锁位于9号染色体上。

(二)发病机制

目前对本综合征发病机制了解甚少,有人认为是一种胶原疾病,在胶原蛋白的合成、装配或降解过程中存在异常。对这种疾病的细胞学机制尚未研究。病理改变缺少非肾小球性基底膜损害这一点提示,本综合征各种损害可能源于不同机制,并非所有损害都与基底膜异常有关。少数患者发展为抗肾小球基底膜肾炎,支持肾小球基底膜组分异常这一假说。使用针对古德帕斯丘(Goodpasture)表位的单克隆抗体的研究结果发现,2/3患者肾活检标本的肾小球基底膜不与该单克隆抗体结合,提示这一综合征的基底膜组分存在某种程度的异质性,还提示存在古德帕斯丘(Goodpsture)抗原缺失或改变。值得指出的是,尚不清楚这是本综合征原发的还是继发的改变。

髌骨缺失或发育不良的预防

本病系遗传性疾病,目前无有效预防措施,产前应做相关遗传方面的咨询。

髌骨缺失或发育不良的检查

本病的主要诊断依据是家族史,典型的临床表现是骨骼的X线征和蛋白尿。必要时进行肾活组织检查。  

髌骨缺失或发育不良的鉴别

本病的主要诊断依据是家族史,典型的临床表现是骨骼的X线征和蛋白尿。必要时进行肾活组织检查。  

临床上多见于青少年,其肾脏损害的主要表现为蛋白尿、镜下血尿、水肿及高血压,偶见肾病综合征,病程相对良性,仅10%的病人晚期进入肾衰竭。肾外表现为指甲营养障碍、一侧或双侧髌骨缺如、肘关节畸形、角型骨盆及其他骨骼异常。本病多数因髌骨缺如导致行走困难引起注意,根据典型骨骼改变多可诊断,伴有肾脏损害则多可确诊。放射检查显示髂骨角为特征性改变,有明确诊断意义。  

有报道少数患者有肾小球基底膜超微结构改变而无骨骼、皮肤、指(趾)甲、及本综合征其他典型表现,这些患者被认为是该综合征的顿挫型或单一肾病变异类型。但这些研究所发表的电子显微镜照片并不能有力地支持这一观点。  

对肾活检标本进行判断不能仅用肾小球基底膜蛾噬现象,必须用磷钨酸染色鉴定原纤维。因其敏感性更高,对诊断更有价值。

温馨提示

就诊科室:骨科

  • 宜吃食物
  • 忌吃食物

宜吃理由:

1、多吃高钙食物。

2、多吃高蛋白食物。

3、多吃蔬菜水果。

忌吃理由:

1、忌吃油腻的食物。

2、忌吃辛辣刺激的食物。