初生婴儿即出现侏儒状态

患小儿软骨外胚层发育不全综合征,初生婴儿即出现侏儒状态。 详情

病因

(一)发病原因   本病征为常染色体隐性遗传,病因尚不清楚。   (二)发病机制   目前认为本病征与胚胎期的外胚叶形成异常有关,此异常的形成与... 详情

预防
病因仍不清楚,参照先天性疾病的预防方法。预防措施应从孕前贯穿至产前:   婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括... 详情
检查

初生婴儿即出现侏儒状态,如四肢长骨短而粗、远端指(趾)特别小,并能出现多指(趾)、头发、牙齿发育较差,全身长骨骨骺端钙化不全。此外,本病征特点为同时有先天性... 详情

鉴别
本病征应与引起身体矮小之侏儒疾患,如佝偻病、克汀病、脑下垂体功能不全、软骨发育不全等鉴别,但本病矮短特点主要由于膝部以下的胫、腓骨和肘部以下的尺桡骨较短所造成... 详情

可能疾病

名称 典型症状 就诊科室
感冒 心脑血管病最主要的危险因素 内科 呼吸内科
发烧 心脑血管病最主要的危险因素 内科 呼吸内科
咳嗽 心脑血管病最主要的危险因素 内科 呼吸内科
  • 介绍
  • 病因
  • 预防
  • 检查
  • 鉴别

初生婴儿即出现侏儒状态的介绍

患小儿软骨外胚层发育不全综合征,初生婴儿即出现侏儒状态。

初生婴儿即出现侏儒状态的病因

(一)发病原因  

本病征为常染色体隐性遗传,病因尚不清楚。  

(二)发病机制  

目前认为本病征与胚胎期的外胚叶形成异常有关,此异常的形成与外胚叶营养的摄取障碍有一定关系。

初生婴儿即出现侏儒状态的预防

病因仍不清楚,参照先天性疾病的预防方法。预防措施应从孕前贯穿至产前:  

婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等,做好遗传病咨询工作。  

孕妇尽可能避免危害因素,包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查,包括定期的超声检查、血清学筛查等,必要时还要进行染色体检查。  

初生婴儿即出现侏儒状态的检查

初生婴儿即出现侏儒状态,如四肢长骨短而粗、远端指(趾)特别小,并能出现多指(趾)、头发、牙齿发育较差,全身长骨骨骺端钙化不全。此外,本病征特点为同时有先天性心脏病,常见房间隔缺损、卵圆孔残留、二尖瓣狭窄等。精神发育迟滞(30%)。  

根据临床表现特点,内分泌检查、染色体检查正常可确诊。

初生婴儿即出现侏儒状态的鉴别

本病征应与引起身体矮小之侏儒疾患,如佝偻病、克汀病、脑下垂体功能不全、软骨发育不全等鉴别,但本病矮短特点主要由于膝部以下的胫、腓骨和肘部以下的尺桡骨较短所造成,故临床外观或X线检查一般鉴别并不困难。

温馨提示

就诊科室:儿科