21-羟化酶缺陷症

21-羟化酶缺陷症属于先天性肾上腺增生症的一种最常见类型,占本症的90%-95%。21-羟化酶基因位于人类第6号染色体长臂,由于编码21羟化酶基因的缺失、转换活突变,导致体内21-羟化酶缺乏或不足。部分患者有不同程度的肾上腺皮质功能低下表现,于应激状态下可发生虚脱。由于皮质醇减少,有时也可能发生低血糖。少数有色素沉着加重。 详情

病因

21-羟化酶是一种微粒体酶,它促使17α-羟孕酮及孕酮转化为11-去氧皮质醇及11-去氧皮质酮,这种酶的减少或活性降低导致类固醇激素的合成阻滞于... 详情

预防
合理膳食可多摄入一些高纤维素以及新鲜的蔬菜和水果,营养均衡,包括蛋白质、糖、脂肪、维生素、微量元素和膳食纤维等必需的营养素,荤素搭配,食物品种多元化,充分发... 详情
检查

1.单纯男性化型约占三分之一,病情较轻,尚未影响到盐皮质激素的合成,仅有雄性激素过多的表现。 (1)女性假两性畸形:女性胎儿因雄激素分泌过多,虽然其性腺... 详情

鉴别
1、细胞色素C氧化酶缺乏症:是范科尼综合征的一种,范科尼(Fanconi)综合征是一种遗传性或获得性疾病。常与胱氨酸病相伴发,其特征是近端肾小管功能异常,引起... 详情

可能疾病

名称 典型症状 就诊科室
感冒 心脑血管病最主要的危险因素 内科 呼吸内科
发烧 心脑血管病最主要的危险因素 内科 呼吸内科
咳嗽 心脑血管病最主要的危险因素 内科 呼吸内科
  • 介绍
  • 病因
  • 预防
  • 检查
  • 鉴别

21-羟化酶缺陷症的介绍

21-羟化酶缺陷症属于先天性肾上腺增生症的一种最常见类型,占本症的90%-95%。21-羟化酶基因位于人类第6号染色体长臂,由于编码21羟化酶基因的缺失、转换活突变,导致体内21-羟化酶缺乏或不足。部分患者有不同程度的肾上腺皮质功能低下表现,于应激状态下可发生虚脱。由于皮质醇减少,有时也可能发生低血糖。少数有色素沉着加重。

21-羟化酶缺陷症的病因

21-羟化酶是一种微粒体酶,它促使17α-羟孕酮及孕酮转化为11-去氧皮质醇及11-去氧皮质酮,这种酶的减少或活性降低导致类固醇激素的合成阻滞于孕酮和17α-羟孕酮水平。因雄性激素的合成不需要21-羟化酶,在长期过重的ACTH刺激下,大量皮质醇前体进入雄性激素的合成途径,导致雄性激素水平升高。

21-羟化酶缺陷症的预防

合理膳食可多摄入一些高纤维素以及新鲜的蔬菜和水果,营养均衡,包括蛋白质、糖、脂肪、维生素、微量元素和膳食纤维等必需的营养素,荤素搭配,食物品种多元化,充分发挥食物间营养物质的互补作用,对预防此病也很有帮助。

21-羟化酶缺陷症的检查

1.单纯男性化型约占三分之一,病情较轻,尚未影响到盐皮质激素的合成,仅有雄性激素过多的表现。

(1)女性假两性畸形:女性胎儿因雄激素分泌过多,虽然其性腺为卵巢,但是外生殖器有男性畸形。阴蒂显著肥大,能勃起,犹如重度尿道下裂的阴茎。幼儿期即有阴毛及腋毛出现,并可见胡须及面部痤疮。至青春期,不出现女性青春期变化,无月经,乳房平坦。患者输卵管、卵巢、子宫均呈不发育状态。

(2)男性假性性早熟:男性胎儿出生时外生殖器基本正常,仅阴茎稍大。1-2岁后阴茎发育快,能勃起,同时有阴毛出现,肌肉发达,但睾丸小于正常,虽有精液,但其内不含精子。

2.男性化伴失盐型约占三分之二,除去上述男性化表现外,由于盐皮质激素合成不足,出现低血钠、高血钾、脱水、低血压及血浆肾素活性增加等表现。

此外,患儿均有生长发育异常。出生时身长正常,1-2岁后生长明显加速,身高、体重一般超过同龄儿童,毛发、肌肉发达。但由于骨骺在12-13岁即融合,停止发育,故幼儿期体格较正常儿童高,至青春期和成年期,体格较正常人矮。

部分患者有不同程度的肾上腺皮质功能低下表现,于应激状态下可发生虚脱。由于皮质醇减少,有时也可能发生低血糖。少数有色素沉着加重。

21-羟化酶缺陷症的鉴别

1、细胞色素C氧化酶缺乏症:是范科尼综合征的一种,范科尼(Fanconi)综合征是一种遗传性或获得性疾病。常与胱氨酸病相伴发,其特征是近端肾小管功能异常,引起葡萄糖尿,磷酸盐尿,氨基酸尿及碳酸氢盐尿。本病较罕见,多于成年出现症状,有肾性糖尿、多种氨基酸尿、高钙尿症、肾丢失钠、低磷血症、近端肾小管性酸中毒、低尿酸血症、肾小管性蛋白尿,低钾血症(肌无力、软瘫、周期性瘫痪等),低钙血症(手足搐搦症)等。  

2、海藻糖酶缺乏:属于二糖酶缺乏症临床分类之一。本病又称双糖不耐受症,系指各种先天性或后天性疾病,使小肠黏膜刷状缘双糖酶缺乏,使双糖的消化、吸收发生障碍,进食含有双糖的食物时发生的一系列症状和体征。  

3、溶酶体酶缺陷:溶酶体内的酶都是水解酶,而且一般最适pH为5,所以都是酸性水解酶。溶酶体内的酶如果释放会把整个细胞消化掉。一般不释放到内环境,主要进行细胞内消化。先天性溶酶体病是由于染色体上某些基因发生突变,而先天缺乏某种溶酶体酶而导致的一类代谢性遗传病。患者因酶缺失或酶结构缺陷,致使细胞中相应的底物无法降解而贮存,堆积在次级溶酶体中,造成细胞代谢障碍,故又称溶酶体贮积病。粘多糖贮积病是一组由于溶酶体酶缺陷造成的酸性粘多糖分子(氨基葡聚糖)不能降解,导致组织中大量粘多糖沉积和尿中粘多糖排泄增加而发生的疾病。   

4、女性非典型21-OHD与多囊性卵巢综合征鉴别:后者多发生于生育年龄妇女,具有高雄激素症状和体征,且有胰岛素抵抗现象,B超显示有多个卵巢囊肿。

5、失盐型21-OHD与慢性肾上腺皮质功能不全(hypoadrenocorticism,Addison病)鉴别,Addison病有失盐、皮质醇减低、性激素降低,无男性化症状,且17-OHP正常。

温馨提示

就诊科室:儿科

  • 宜吃食物
  • 忌吃食物

宜吃理由:

1、宜吃补养气血的坚果粥。

2、宜吃含有维生素c,b的蔬菜。

3、宜吃舒肝理气,健脾利湿杂粮粥。

忌吃理由:

1、忌辛辣、刺激性的蔬菜。

2、忌吃油腻,发性的肉食。

3、忌吃海鲜。