全身肌肉疼痛无力，排除了肌炎，那是何病惹的祸？

女，31岁，汉族人，右利手，农民。

主诉：全身肌肉疼痛、无力，伴小腿抽筋6个月。

病史：患者6个月前无明显诱因出现全身肌肉疼痛、无力，下蹲后起立困难，梳头困难，咀嚼、吞咽费力，且伴有小腿抽筋，抽筋时双小腿呈刀割样疼痛，并时有心慌，且活动后易疲劳，伴有全身肌肉紧绷、僵硬感。曾在当地医院用中药治疗，效果差，近1月来上述症状加重，并出现面部浮肿、足踝足背肿胀，遂来我院神经内科门诊就诊。当时查体情况如下：面部轻度浮肿，全身皮肤粗糙、发硬，颈屈肌4级，三角肌肌力4级，肱二头肌4级，腕伸屈肌4级，股四头肌、胫前肌腓肠肌4级，肌肉压痛明显，双侧腱反射（++），病理征未引出，深浅感觉无异常，脑膜刺激征未引出。辅助检查示肌酶谱： CK 944U/L（38～174U/L），LDH 320U/L（120～230U/ L）；TG 3.44，CH 9.73；血沉58mm/h；风湿系列正常； 胸部CT（-）；肌电图未见异常。门诊拟诊为皮肌炎收入病房。

既往史：既往体健。

家族史和个人史：无特殊。

入院分析：患者以肌肉疼痛无力为主要症状，无力以近端肌肉为主，后期出现面部浮肿及皮肤改变，且肌酶轻度增高，常规思路就是皮肌炎或多发性肌炎。入院后在进行全身各项检查基本排除副肿瘤综合征后即给予激素冲击和环磷酰胺免疫抑制治疗。

肌痛、肌无力及肌酶轻中度升高的表现，首先让医生想到肌炎的可能，但是在肌肉慢性非特异性炎症患者中持续6个月的肌痛较为少见，应考虑到代谢性肌病的可能。目前，肌炎的诊断过于泛滥。

院内观察：在激素和环磷酰胺治疗半个月后患者症状改善不明显，这时其主管医师建议患者行肌肉活检以明确诊断。肌肉活检结果并未见多发性肌炎的局灶性炎细胞浸润和皮肌炎的束周萎缩等特异性的改变，只是有轻度的选择性Ⅱ型肌纤维萎缩（彩图2-2-62）。而选择性Ⅱ型肌纤维萎缩没有特异性，可以见于诸如恶液质、类固醇肌病及其一些代谢性肌病。这时再次详细地询问病史，患者提供自发病来有畏寒、易倦怠、食欲减退等症状，遂抽血化验甲状腺功能，结果示T3 为1.16（3.5～6.5pm/L）；T4为3.68（10.3～22.7pm/ L）；TSH＞150μU/L（2.1～9.5μU/L），TG 27%（＜30%），TM 18%（＜15%）。甲状腺ECT示右甲状腺摄锝功能减退，提示甲状腺功能减退症，甲状腺功能减退性肌病，停用激素及环磷酰胺，给予甲状腺激素替代治疗：优甲乐50μg，每天1次，半月后加量25μg，早8点和下午4点分次服用，一月后复查甲功基本接近正常，肌肉疼痛、无力症状明显改善。

讨论：肌肉疼痛和无力是炎症性肌病的重要临床特征，肌肉疼痛常见于急性和亚急性的炎症性肌病、风湿性多肌痛、肌筋膜炎和皮肌炎，而在慢性特发性肌炎的肌痛和肌压痛很少见，不到20%。而肌肉疼痛和无力可以同时见于诸如脂质沉积性肌病、Ⅴ型糖原累积病和甲减性肌病在内的代谢性肌病，甚至在低钾性麻痹时很多患者最重要的主诉就是肌痛，但是后者往往起病急骤，纠正血钾后症状消失。患者的肌肉病理可以排除脂质沉积性肌病和Ⅴ型糖原累积病。

甲状腺功能减退性肌病是甲状腺功能减退症

在没有肌肉病理的情况下，仅凭肌痛、肌肉无力及肌酶增高就冒然应用激素及免疫抑制剂治疗实为不可取。

在认识到甲减性肌病的临床表现以后，碰到类似病例时可以查一下甲功，有时会有意外的收获，而且可以免去患者做肌活检的痛苦。

引起的肌病，可以发生在各种原因的甲减状态中，如原发性甲减、继发于垂体功能减退的甲减、桥本甲状腺炎、放射性碘治疗后、甲状腺切除术以及抗甲状腺药物的应用等。它可见于任何年龄，在婴幼儿表现为肌肉肥大、无力，称为Kocker-Debre-Semelaigne综合征；若在成人则称为Hoffmann综合征。

Hoffmann综合征主要的临床表现为近端肌肉力弱、痛性肌痉挛、肌肉肥大、肌僵硬及假性肌强直；另外有甲减引起急性横纹肌溶解症和重症肌无力的报道，这一点应引起我们的注意，一定要注意鉴别和探寻病因。甲减肌病的肌肉无力，受累肌群以咀嚼肌、肩带、盆带和肢体近端肌为主，这种分布与其他很多肌病相似，因而缺乏特征性［1，2］。肌容积虽可肥大、正常或萎缩，但以肌肥大最具特征性，可呈局限性或普遍性分布，以颞肌、第一掌间肌和三角肌最常见，这种貌似发达、实则无力的肌肉触之通常较硬，可有压痛。肌肉收缩及松弛均缓慢，腱反射也有延迟现象。假性肌强直为本病的另一特点，典型者表现为肌痛和与僵直并存的痛性肌痉挛，休息或寒冷状态下明显，运动后并无显著改善，叩击局部肌肉可以引起肌球，这种肌球区别于肌强直性肌营养不良的肌球症，基底较宽，范围广泛。且甲减的这种肌强直现象在肌电图上不伴强直样放电，甚至在肌球出现时仍表现为电静息，故有假性肌强直之称。

肌电图可出现运动电位时程缩短、波幅降低、多相波增多等非特异性肌原性损害的表现，无强直样电活动；血清肌酶测定正常或轻度增高，尤以肌酸磷酸肌酶升高多见，值得一提的是，甲减患者即使无肌病亦可有肌酶升高［1］；肌肉病理光镜下可见Ⅱ型肌纤维萎缩，Ⅰ型肥大，偶见坏死纤维，可见中央轴空样改变［3］。严重病例偶见糖原空泡，电镜下可见非特异的肌丝变性、Z线水纹状、线粒体变性。

甲减性肌病一旦确诊，应立即给予甲状腺激素替代治疗，若治疗及时，其预后较好。大多数患者需终生替代治疗。

该患者没有可以引起甲状腺功能减退的明确疾病史，且缺乏肌肉肥大的典型表现，故给诊断带来了一定困难。很多甲减的患者其首发症状是神经肌肉系统的症状，从而最先就诊于神经内科或风湿科，如不详细询问病史、想到甲减的鉴别诊断便很容易误诊、漏诊。真正的典型的甲减性肌病患者并不多，在我研究室行肌活检的7例甲减性肌病患者中，只有1例患者症状典型，几乎具备了所有甲减肌病的特征，而且该患者曾因甲亢做过放射性131I的治疗，所以很容易就想到了甲减的可能。而其他6例患者均系原发性甲减，症状亦不典型，3例初诊为多发性肌炎，1例初诊为皮肌炎，1例初诊为肌无力综合征，1例初诊为重症肌无力。肌无力者6例，其中咀嚼肌无力者2例，颈屈肌无力者1例，肌无力症状有晨轻暮重现象者1例。伴肌肉疼痛者6例。有痛性痉挛者4例。假性肌肥大者3例。有肌强直症状者4例。肢体麻木者1例。7例中只有5例患者行肌电图检查，其中肌源性损害者1例，神经源性损害者2例，另外2例患者肌电图正常。血清CK水平均轻到中度升高，值得注意的是其中CK最高的患者肌无力症状并不明显。7例患者甲状腺功能检测均符合甲状腺功能减退症的指标。7例患者中仅有1例因1年前甲亢服用131I治疗后继发甲减，1例系继发垂体功能减退性甲减，其余5例均系特发性甲减。7例患者确诊后均给予甲状腺激素替代治疗，患者多于1个月后临床症状明显缓解，仅有1例患者擅自停药后复发。这就提示广大的临床医生，在碰到近端肌、咀嚼肌、颈项肌无力的患者及单纯肌痛或高CK血症的患者时，一定要想到甲状腺相关神经肌肉病（见表2-2-23）的鉴别诊断，常规检测甲状腺功能，以免漏诊和误诊。

有些单纯高CK 血症的患者，除了想到肌营养不良。还要想到甲减性肌病的可能。患有甲减时，尽管没有肌痛、肌无力的症状，但CK 值可以升高。甲减时CK值的高低与肌无力程度没有相关性。
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