防治海洋性贫血儿要做哪些检查?
来源:互联网 发表于:2017-05-27 09:50 1558
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重型海洋性贫血为公告罕见疾病。国家呼吁育龄男女,如家人为海洋性贫血患者或为带因者,自己应接受海洋性贫血相关检查,而准妈咪应与产检医师讨论是否接受产前遗传诊断检查及相关遗传咨询服务,以保障下一代健康。
“海洋性贫血”是常见隐性遗传
海洋性贫血(Thalassemia)为我国常见的体染色体单一基因隐性遗传疾病,国人带因率约为6%。海洋性贫血主要分为甲型和乙型,其中以甲型较多,大部分带因者没有症状,透过血液检查才了解自身带因状况。
若夫妻为同型带因者,其子代有1/4机会成为重型海洋性贫血患者,须终身输血或接受骨髓移植,才能维持生命,造成个案身心、家庭、经济及社会之负担。
海洋性贫血的常规检查
准妈咪第一次产检(怀孕第12周前)含血液常规检查,其中如「平均红血球体积(MCV)」属于较小(≦80 fl)者,就会诊断疑似为海洋性贫血者,安排准爸爸接受血液常规检查,如「平均红血球体积(MCV)」亦≦80 fl,会再安排夫妻2人接受后续抽血,进行带因者检查。经检查为同型带因者之夫妻,胎儿须接受海洋性贫血之产前遗传诊断,以避免生育重型海洋性贫血儿。
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