走近罕见病群体：罕见病药吃不上也吃不起

罕见病的药物被称为孤儿药，市场需求少，研发成本高，缺少政策支持，多数患者无药可医或望药兴叹。

无药可用愁煞人

由于利润微薄，很多罕见病药物减产或停产，严重影响了临床使用，让医生束手无策

18岁的刘笑家住山西晋中市榆次区，是一名粘多糖贮积症Ⅰ型患者。这种罕见病让他变得身材矮小、面容粗糙、视力低下。

刘笑3岁时，手指关节变僵硬，病症逐渐显现。父母带着他走上了漫长的求医之路。一年多时间，刘笑辗转各大医院，最后在北京协和医院确诊为粘多糖贮积症Ⅰ型。医生说：“这种病无药可医。孩子寿命短，给他吃好喝好吧！”刘笑的父母没有放弃，一直盼望出现新药。

10年前，刘笑的父母在网上查找疾病资料时发现，美国已研发出一种可治疗粘多糖贮积症Ⅰ型的药物。“知道这种病有药可治了，爸妈和我欣喜若狂。”刘笑回忆说。可是，看到这种药还没在国内上市，他们的心又凉了。目前，国内依然没有治疗粘多糖贮积症Ⅰ型的有效药物。

治疗罕见病的药物又称孤儿药。“已发现的7000多种罕见病，大部分是没有药物可治疗的。”北京协和医学院基础学院教授张宏冰分析，罕见病发病率低，种类繁多，病理复杂，医学界对罕见病的认识还很有限。目前，我国罕见病药品研发基础薄弱，新药研发落后于发达国家，很多治疗药物主要依赖进口，“一旦国外药企由于利润下降等原因退出我国市场，患者用药就会受到严重影响。”

药品断货，也是罕见病患者面临的一大困境。溴吡斯的明片是重症肌无力患者的救命药，比较廉价，一盒60片卖30元左右，国内只有一家企业生产。2016年9月，这家企业发现极少数批次的药品存在瑕疵，对药品实施了最低一级的“三级召回”，导致市场供给大幅下降，药品价格一度涨了7倍，患者因无药可用而引发恐慌。庆幸的是，该企业一个多月后恢复了正常生产。

2016年3月，多发性硬化症的唯一有效治疗药物“倍泰龙”缺货，国内千余名患者一度断药。随后，德国拜耳公司承诺，将保证援助疗程尚未结束的患者继续获得“倍泰龙”，直到援助疗程结束。一旦援助疗程结束，国内千余名多发性硬化症患者可能又面临断药。

“以低促性腺激素性性腺功能减退症为例，治疗男性患者较有效的药物是绒促性素和尿促性素，这两种药都比较便宜，但用着用着就没了。”北京协和医院内分泌科主任医师伍学焱对记者说，老药减产的原因是药品过了专利期，价格太便宜，厂家利润大幅减少，失去了生产动力。药品减产或停产会严重影响临床使用，令医生束手无策。

药价昂贵负担重

我国医保是按疾病名称报销，针对罕见病的医疗保险不完善，很多罕见病用药没有纳入医保

“吃药一年花费20万美元，而且需要终生用药。”刘笑说，父母曾打算托朋友从国外带治疗粘多糖贮积症Ⅰ型的新药，但因价格昂贵，放弃了这个想法。刘笑的父母都是普通工人，家庭并不富裕，这些年为刘笑治病已经花了很多钱，无法承受那么高的药费。

很多治疗罕见病的药品价格贵，特别是新药贵得惊人。在美国，罕见病患者每年的平均治疗费用为13.7万美元，其中很大比例是药费。近些年，国外上市的治疗蛋白C缺乏症、低磷酸酯酶症和粘多糖贮积症Ⅳ型等疾病的特效药，月均药费都在7万美元以上。

罕见病新药为啥这么贵？张宏冰认为，主要是研发成本很高。治疗罕见病的新药从研发到临床平均耗时十几年，耗资30亿元左右。与常见病的新药不同，罕见病药品使用群体小，药厂无法通过大规模销售摊薄成本，为了保持一定利润，只能将药价定高。

福建龙岩市武平县的林女士去年3月生下女儿小月亮。小月亮出生时不会哭，反应能力差，肌肉张力低。医生怀疑小月亮得病了，于是将她放进保温箱，观察了一个月。医生做了能做的所有检查，都没找到病因。

林女士一家不死心，带着小月亮从南到北多次转院检查，花费近10万元。“孩子8个月时才确诊为小胖威利综合征，现在髋关节发育不良，得戴支具，每天只能平躺，一岁了还不会坐。”林女士说，小胖威利综合征是一种发病率极低的罕见病，目前只有北京、上海等大医院的内分泌科医生知道这个病。

“现在孩子每天要打生长激素才能改善病症，至少要打到成年，每年花费好几万元。”林女士说，她曾经向当地民政局申请临时救助和医疗救助，均被拒绝，原因是小胖威利综合征不在救助病种清单中。林女士告诉记者，临时救助只能申请一次，最多两三千元，相对于巨额药费是杯水车薪。家里因为给孩子治病，早就入不敷出了，特别希望有关部门能够将生长激素纳入大病医保。

“很多罕见病用药没有纳入医保。”解放军总医院儿童医学中心主任邹丽萍认为，我国医保是按疾病名称报销，针对罕见病的医疗保险还不完善。“与高血压、糖尿病等不同，有很多罕见病发病率很低，名称古怪，都没有听说过，治疗方法也是近几年才发现。”邹丽萍说，有关部门可能没有意识到要将这些罕见病纳入医保。

南开大学卫生经济与医疗保障研究中心主任朱铭来说，随着社会对罕见病越来越关注，有关部门扩大了医保的药品目录，逐渐纳入一些治疗罕见病的药物，但不作为基本用药。

政策扶持盼提速

国家应设立孤儿药研究基金，对孤儿药进行专项投入，激励科学家和药企对孤儿药加强研发

欧、美、日等发达国家对孤儿药的研发起步很早，通过加大科技投入、给予政策优惠等措施，已取得一定的成果，研制出了600余种药物。目前，我国孤儿药研发处于起步阶段，从事研发的企业不足10家。

孤儿药的研发难度高，成功率低。据统计，开发和上市一种孤儿药在欧洲的成功率不到四千分之一，在美国仅为六千分之一。专家认为，每一种罕见病人群占总人口比例很低，市场容量小，商业投资回报低，国内研发机构与医药企业不愿投入资金。同时，我国的药品供应保障体系是基于常见病、多发病体系来设计的，尚未有专门针对罕见病用药研发、定价、报销等方面的激励政策。国家应设立孤儿药研究基金，对孤儿药进行专项投入，激励科学家和药企对孤儿药进行研究。

“在国外，很多民间慈善组织成立了罕见病基金会，为孤儿药的研究提供资金支持。”邹丽萍建议，政府应引导企业和慈善机构成立一些罕见病基金会，在给予病人资助的同时，也给从事孤儿药研发的科学家和机构提供资助与奖励。

对于一些罕见病来说，老药不一定比新药差。张宏冰认为，当老药失去或即将失去专利保护，一些医药公司有时候稍微改变一下老药的分子式，重新命名药品，就当研发出了新药。其实，这些“伪新药”疗效并没有比老药好多少，但价格贵了好几倍，增加了病人和社会的经济负担。因此，保障老药的生产很有必要。他建议，可以借鉴发达国家的经验，给予税收优惠和补贴，让药企有钱可赚，不至于减产停产。

“仿制药价格是专利药价格的几分之一，疗效基本一样。”张宏冰认为，国内企业在生产仿制药时，应该将质量放在第一位，保证疗效。例如印度的仿制药产业很发达，生产了全球20%的仿制药，很大一部分出口到美欧日等发达国家。印度的秘诀在于拷贝不走样、保证高质量。我国应对生产仿制药企业给予一定的税收、审批等优惠政策。

“有些药物说明书上并没有显示可以治疗罕见病，但医生在临床研究中发现，这些药物对于治疗罕见病有很好的效果。”邹丽萍建议，对这类药物，国家应设立特殊审批渠道，及时增加这些药物治疗罕见病的适应症。

国外如何激励孤儿药研发（延伸阅读）

目前已知的罕见病有7000多种。为此，发达国家出台很多措施，激励科研机构和企业加快研发孤儿药。

1.市场独占期美国保证企业批准后7年的市场独占期，且不受专利的影响。欧盟保证批准后10年的市场独占期，符合儿科药研究计划的孤儿药，其保护期可以延长2年。

2.税费减免和研究资助

美国的孤儿药在临床研发期可享受50%的课税扣除优惠，并可向前延伸3年，向后延伸15年，总税收减免可达临床研究费用的70%。欧盟减免企业申请孤儿药上市注册费，各种研究项目和协会为孤儿药研发提供巨额资金。

3.快速审批和集中审批

2014年，美国发布的《严重情况药物加快程序指导原则》适用于孤儿药，包括快速通道认定、突破性疗法认定、加速审批等措施。集中审批程序是孤儿药在欧盟上市最有效、快速的途径。经审批后，孤儿药可在欧盟任一成员国市场上自由流通和销售。
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