新型产前DNA检测能降低唐筛错误率

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近年产前DNA检测领域发展迅速，现在我们已经能在妊娠早期检测出少见但在逐渐增加的遗传病。

准爸妈们有许多事情要处理。为了生个健康的宝宝，准妈妈的饮食要注意，行为也要注意。也有许多地方有些不同的建议，有好也有坏。不过近年产前DNA检测领域发展迅速，现在我们已经能在妊娠早期检测出少见但在逐渐增加的遗传病。

在近期的新技术出现之前，检测胚胎的基因组成的唯一途径还是羊膜穿刺术，医生将一个长长的像针一样的东西直接插入子宫，采集羊水的样本。这种测试不仅会让孕妇不舒服，而且还有很小的流产风险。不过，随着DNA测序研究的发展，可能很快这种检测办法就会被淘汰了。

事实证明，少量胎儿DNA在怀孕之初会在母亲的血液里循环，时间仅仅维持10周。新的检测技术只需要从母体身上采取少量血液样本，用它来检查婴儿的DNA的三体性。新检测主要研究染色体21-3体这个引起唐氏症的，不过还会查看DNA的筛选能力以检测其他三倍体。

这个研究是迄今为止最大规模的，涉及19000个妇女，35个地点，6个国家。研究主导是Mary Norton，受研究的所有妇女都曾做过常规产前筛查。该研究比对了标准的血液测试、“三重检测”及近期被罗氏收购的Ariosa Diagnostics 做的新型无细胞DNA测序(cfDNA)。

我(原作者)在去年写了一篇类似的研究，包含的患者有1914个，采用同样的DNA测试种类。这次新研究样本比我的大十倍，结果也更好。所有的参与者都做了标准的筛选及DNA检测。

那么，他们发现了什么呢?首先，既做过标准检测又做过cfDNA的孕妈妈数量为15841。由于技术原因，19000的参与者里不是所有人都参与了两个测试。

而在所有被研究的对象里，共有38个胎儿患有21-3体综合征，标准筛查中查出了30例，cfDNA则测出了全部38例。更惊人的是误报率，标准筛查误报阳性的有854个，cfDNA误报的只有9例，差距快到100倍了。

如果你觉得上面的表述不够生动的话，那我换个方式说：在所有准妈妈中。标准筛选报告出来后有884个人的结果呈“阳性”，而在这些报告中只有30个是正确的。

所以，如果你是那个做了标准筛查结果是阳性的妈妈，你腹中的胎儿只有3.4%的概率患唐氏综合症。这些妈妈中几乎所有都会选择做羊膜刺穿术进行确认，带着羊膜刺穿有的流产风险和焦虑来仔细检查。

而cfDNA检测结果只有47个呈阳性的结果，其中有38个是正确的，因此拿到阳性结果的胚胎有81%的可能出生后患唐氏综合症。

而且，cfDNA检测还能更准确的检测13-3体和18-3体，这两个染色体会导致更罕见的严重健康问题，一般这样的婴儿都会在第一个生日到来之前夭折。

一个比常规血液检查误报率低100倍的测试方法，DNA测试在产前筛选上的优势显而易见。让我们静静等待，它快速取代传统的血液测试来避免准爸妈为假结果焦虑，也减少他们做不必要的后续测试。