突变基因可致儿童白血病复发
图片来源于高图网TZ-LHZ
上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心和国家人类基因组南方研究中心等国内外科研人员组成的课题组，运用基因组学、代谢组学及功能分析相结合的系统生物学方法，在国际上首次发现磷酸核糖焦磷酸合成酶1（PRPS1）基因突变是儿童急性淋巴细胞白血病治疗出现耐药和复发的重要原因之一。
5月13日，上海交通大学医学院和自然出版集团中国办公室（上海）联合举行的新闻发布会透露上述信息。据悉，该研究论文已于5月11日在线发表在国际学术刊物《自然·医学》杂志上。
急性淋巴细胞白血病排在儿童白血病第一位，其中70%可治愈，剩余30%预后不良，其中超过20%归因于疾病复发。急性淋巴细胞白血病治疗出现耐药和复发是导致患者死亡的重要原因，也一直是国际医学界的重大研究课题。
据该论文3位通讯作者之一、上海儿童医学中心周斌兵教授介绍，此次研究通过对中国160例、德国220例儿童急性淋巴细胞白血病初发、缓解后和复发样本进行全外显子组深度测序、生物信息学分析和国内外大样本验证，并通过蛋白三维结构分析和大量功能实验证实，PRPS1基因突变能导致肿瘤细胞内嘌呤核苷酸代谢的严重失衡，正是PRPS1基因突变驱动了儿童急性淋巴细胞白血病的耐药和复发。
科研人员还通过循证研究提出了代谢负反馈回路缺失引发肿瘤细胞内代谢失衡和耐药的新理论。
该研究得到德国夏利特医学院、美国圣述德儿童研究医院、美国哥伦比亚大学和中科院上海生科院生化细胞所等机构的支持。中科院院士、国家人类基因组南方研究中心执行主任赵国屏说，该研究也为疾病复发前进行早期预测和干预以及新药开发等精准医学研究奠定了基础。
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